人的每个正常体细胞内有23对染色体,即22对常染色体和1对性染色体(分为XX、XY两种)。如果培育成的胚胎中有Y染色体存在时,原始性腺在胚胎发育第7周时会分化发育为睾丸,出生的宝宝即为男宝;如果没有Y染色体存在,约在13周左右,原始性腺自然地分化为卵巢,出生的宝宝即为女宝,这正说明胎儿的性别完全取决于性染色体,一旦性染色体数目和结构发生异常,便会导致性发育和生殖异常等遗传效应,可引起胎儿性器官的发育不全,同时伴有其他脏器结构和功能的异常、智力低下及精神异常等。
通常,对于男女一方或双方被查出患有性染色体异常的病患来说,美国专家是建议到正规试管婴儿医院接受IVF治疗,才有可能生出健康的宝宝,因为在自然受孕的状态下,一般是不能避免性染色体异常的宝宝出生的;正常人的精子和卵子中仅包含22条常染色体+X或22条常染色体+Y,此时的精子和卵子随意结合的胚胎均很健康,但若某一配子中含有22条常染色体+XX或22条常染色体+XY,那么精卵结合受精进行染色体分裂、配对、组合时,极有可能会形成(47,XXY)、(47,XXX)、(47,XYY)、(48,XXXY)等类型的异常胚胎,而此些异常胚胎就需要先进的第三代试管婴儿技术加以排查掉,挑选健康胚胎做移植,保障胎儿的健康。
性染色体异常美国第三代试管具体怎样预防?
1.试管前检查
试管助孕前检查是基本的,通过检查以了解夫妻双方的生殖能力和体内激素水平的健康状况,并找出不孕不育的原因,有助于专家为患者进行IVF治疗方案的确定,大程度上提高试管成功率。具体项目是:女方主要是AMH、阴超、激素六项的检查;男方是精液常规分析。
2.促排卵、取卵/取精
美国生殖专家,会根据患者的检查情况一对一拟定促排方案,如年纪过大且基础卵泡少的女性,建议其使用大促+微促的克罗米芬方案,以获取数量少但平均质量更高的卵子;取卵全程在B超和专业的麻醉师辅助之下进行,仅需10多分钟,且无任何疼痛感。取精可在取卵当天取,也可提前取出洗涤、处理、优化冻存,以备受精使用。
3.囊胚培养、冻胚
精卵结合形成受精卵后,会将其培育第五天形成100多个细胞的囊胚。由于进行PGS/PGD基因检测需要一定时间(1天;NGS需要7~14天出结果,必须冷冻囊胚),再加上女性机体经历促排、取卵后,子宫内环境、内分泌等因药物的刺激暂时性失衡,不具备移植条件。故而,需要将囊胚冻存起来以保存其活力。
4.PGS/PGD基因检测、移植
美国专家会利用显微操作技术从囊胚的滋养层细胞中取出5个左右的细胞做成切片,对其进行PGD/PGS遗传学疾病诊断、筛查,该数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的囊胚植入母体宫腔内,淘汰性染色体异常、携带致遗传病基因等异常胚胎;同时在基因检测过程还可以得知胎儿的性别,可进行“定性定量”移植,保障优生优育。胚胎移植、孕期保胎等后续工作,专家依旧会全程陪同与指导,保障胎儿的顺利出生。
国内同样做第三代试管为何成功率仅在40%左右?
据悉,体系成熟的美国第三代试管婴儿技术,将美国生殖医疗集团的成功率推向了89.8%的新高度。基于第三代试管具有降低流产率、优生优育等优势,绝大部分接受IVF治疗的患者都希望做第三代试管PGS/PGD基因检测,美国专家说,国内部分正规的生殖中心也可做第三代试管助孕,但成功率依然保持在40%左右,大多数的难孕育家庭并不是那么理解同样进行第三代试管助孕,美国为何却比国内高出2倍之多?
实际上,两者的差别主要体现在以下几点:
1.技术的成熟度
国内第三代试管技术起步晚,至今还处于科研阶段,并不能实现全基因筛查诊断;而美国该项技术已能对胚胎全部染色体做出筛查,甚至能精确定位基因,准确检测染色体细小微缺失,杜绝99.9%单基因遗传病对胎儿的影响。
2.其他辅助生育的合法性
对于无法自行怀孕的患者来说,借助其他孕妈妈植入健康囊胚是孕育健康宝宝的唯一手段,而其他辅助受孕在国内是不合法的,而美国在这方面是受到美国法律的支持与保护的。因此,在美国试管助孕中,您无需担心合法性的问题会增加IVF+其他辅助受孕的风险。
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