正确的染色体数目、结构对于人体健康和新生命诞生至关重要,一旦染色体出现异常(如重复、缺失、易位、倒位),将伴有智力低下、肢体畸形、生长发育迟缓、高死亡率、生育困难等问题,称为染色体病,性染色体三体综合征就是其中一类,常见的有克氏(XXY)、超雄(XYY)、超雌(XXX)等综合征。
今天,以XYY综合征为例,美国专家为大家深度解析。
XYY综合征又称超雄综合征,是一种性染色体异常综合征。正常情况下,人体细胞具有46条染色体,即22对常染色体+1对性染色体(XX或XY),而超雄综合征患者是比正常男性多出一条Y染色体,核型变为47,XYY。此类患者的病发原因是精细胞生成过程染色体的分离失误所致,确切地说是父亲精细胞有丝分裂时出现不分离,形成XYY精原细胞或在减数第二次分裂时发生Y染色体不分离造成的结果。
因此,多了一条与男性有关的Y染色体以后,他们将会更男性化。这类患者身材高大(1.8米以上,欧美人平均1.85米以上),肌张力低,动作不协调,面部不对称,耳长。但是,其智能低于平均水平,智商大部分在60~79间;15%~20%的病人有中度性腺机能减退、睾丸发育不全、精子形成障碍和生育力下降。
可见,超雄综合征无论是于患者自身健康生育还是社会的发展,均有不利的一面。再者,医学对染色体病没有有效的诊治方法,也无完全康复的可能,为了不让自己的后代患上XYY综合征,染色体异常患者或大龄计划生育家庭寻求一种能从根源上完美规避的孕育方式刻不容缓。
临床中,针对染色体异常问题,采取的传统手段是孕前遗传咨询拒绝生育和产前检查诊断终止妊娠两种,这在一定程度上虽然可以预防染色体异常畸形儿或遗传缺陷儿出生,但并不能完全避免,病发风险依然存在。可美国第三代试管婴儿不同,其是在囊胚移植前就有效杜绝了染色体异常问题,优选出健康的囊胚植入子宫腔完成着床、妊娠,保障了未来宝宝健康,真正做到了优生优育。
不过,将宝宝健康完美把控在孕前,让染色体异常人群和家庭遗传疾病患者一样能健康优生,这并非美国哪个医院都能实现。除了掌握PGS/PGD这一前沿技术外,还须同时具备以下两大条件。
美国第三代试管婴儿是针对囊胚细胞进行基因筛查诊断的一项技术,所以囊胚培育是重要的前提基础。但在体外将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚,对实验室环境要求极高,必须让培养皿内的温度、湿度、氧气浓度、二氧化碳等都尽量与子宫环境相同,否则胚胎在养囊过程中会出现活力降低甚至死亡,一般的实验室是无法实现的。
2、有技术精湛、经验丰富的专家
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